FORNO CANAVESE - Riceviamo e pubblichiamo un nuovo appello della famiglia di Rebecca, la 19enne di Forno Canavese che soffre di una malattia rara estremamente debilitante, la malformazione di Chiari 1. Le sue condizioni, purtroppo, si sono aggravate nelle ultime settimane.
«Nel 2022, dopo due anni di relativo benessere, le condizioni di Rebecca peggiorano drasticamente. La famiglia si rivolge a numerosi specialisti in diversi ambiti, senza ottenere alcuna diagnosi. Di fronte all’assenza di risposte in Italia, la famiglia decide di recarsi negli Stati Uniti, interamente a proprie spese, per cercare specialisti in grado di comprendere un quadro clinico così complesso. All’estero viene finalmente formulata una diagnosi chiara e documentata: instabilità cranio-cervicale con compressione del tronco encefalico; correlazione con sindrome di Ehlers-Danlos (malattia rara del tessuto connettivo); sindrome dell’arteria mesenterica superiore, responsabile di grave malnutrizione. Si tratta, dunque, di una condizione esclusivamente organica, e non psichiatrica. Oggi Rebecca si trova in condizioni gravissime. Necessita con urgenza di una presa in carico neurochirurgica altamente specialistica, disponibile in un unico centro europeo in grado di gestire sia la complessa fase diagnostica pre-operatoria sia l’intervento chirurgico. In Italia, tali competenze e tecnologie non risultano disponibili. Il caso era stato infatti precedentemente liquidato come “psichiatrico”. La famiglia ha presentato richiesta di rimborso alla propria Asl, ma la procedura è ad oggi sospesa in attesa di visita da parte di uno specialista neurochirurgo».
A fronte di questa risposta, la famiglia precisa che: «Tutte le valutazioni diagnostiche sono già state effettuate tramite esami avanzati non disponibili in Italia. La diagnostica italiana risulta negativa perché la patologia di Rebecca è dinamica, non rilevabile con gli strumenti standard. La documentazione clinica è già stata trasmessa al centro regionale di riferimento. Le condizioni di Rebecca sono critiche: ogni spostamento può aggravare la compressione del tronco encefalico, con rischio di danni neurologici irreversibili. Il trasferimento deve avvenire direttamente verso un centro altamente specializzato, in grado di gestire immediatamente stabilizzazione e intervento. Ogni ritardo aumenta concretamente il rischio per la vita».
«La famiglia ha sempre riposto piena fiducia nel Servizio Sanitario Nazionale: Rebecca ha già subito in Italia 8 interventi cerebrali, con complicanze anche molto gravi. Ad oggi sono stati già sostenuti oltre 400.000 euro di spese sanitarie, e sono necessari ulteriori 200.000 euro immediati per garantire le cure salvavita, una cifra che la famiglia non è più in grado di sostenere. Alla luce di quanto accaduto - errori diagnostici, provvedimenti ingiusti e ritardi che oggi mettono a rischio la vita della ragazza - la famiglia chiede con urgenza: un intervento concreto da parte del Governo italiano per garantire tutela, protezione e accesso immediato alle cure salvavita, anche attraverso un sostegno economico straordinario. Resta una domanda fondamentale, a cui si chiede una risposta pubblica: com’è possibile che due anni fa nessuno fosse in grado di curarla in Italia, mentre oggi - nel momento in cui viene richiesto un rimborso per cure all’estero - si afferma di poter intervenire su una patologia che in Italia non è né diagnosticata né trattata in altissima specializzazione?».
